Morgelon
Sipas Fondacionit të Kërkimeve rreth Morgelonit, rreth 14.000 persona në të gjithë botën vuajnë nga ndjesia e zvarritjeve, pickimeve, djegies, kruajtjes dhe shpërthimi i fibrave të çuditshme blu, të zeza dhe të kuqe që karakterizojnë këtë sëmundje.
Kjo sëmundje gjithashtu shoqërohet në shumicën e rasteve me rraskapitje, humbje të përkohshme të kujtesës, dhimbje nyjesh dhe ndryshime të imazheve vizuale. Ky grupim simptomash u quajt Morgelon në vitin 2002, nga një nënë e cila besonte se djali i saj dy vjeçar vuante nga kjo sëmundje. Emërtimi vjen nga shek. 17, kur në Francë u shfaq një gjendje e çuditshme e lëkurës dhe kur fëmijët vdiqën në mënyrë misterioze, pasi i kishin dalë “flokë të zinj”. Megjithatë, ka një debat shumë të gjerë rreth faktit, nëse kjo gjendje e lëkurës ekziston me të vërtetë.
Në mars të vitit 2008, Gazeta e “Terapisë Dermatologjike” raportoi se shumica e doktorëve besonin se kjo sëmundje mund të ishte një formë iluzioni, gjatë së cilit të sëmurët besonin se ishin të infektuar nga një lloj paraziti. Në këtë mënyrë, fibrat që shfaqeshin në mënyrë misterioze në lëkurë mund të ishin thjesht ekzema apo zgjebe. Qendra e Kontrollit dhe e Parandalimit të Sëmundjeve në Shtetet e Bashkuara ka pranuar kohët e fundit se duhet bërë një kërkim shkencor intensiv rreth kësaj sëmundjeje të pashpjegueshme dhe që po prek gjithnjë e më shumë njerëz.
Progeria
Progeria është një sëmundje e lindur, pra një difekt apo dëm i fetusit. Të prekurit nga kjo sëmundje vdekjeprurëse kanë një pamje rrënqethëse, si pasojë e plakjes së parakohshme dhe zakonisht vdesin në moshën 13-vjeçare.
Vonesa e thellë e rritjes fillon që në periudhën 9 ose 24 mujore dhe çon drejt zhvillimeve anormale të fytyrës si për shembull një fytyrë e vogël joproporcionale, fryrje, sy të dalë dhe nofull të pazhvilluar. Deri në moshën 2-vjeçare bien të gjithë flokët, vetullat dhe qerpikët.
Organizata Kombëtare e Çrregullimeve të Rralla (NORD) e Shteteve të Bashkuara raporton se, të sëmurët humbasin të gjithë shtresën yndyrore poshtë lëkurës dhe me kalimin e kohës elasticiteton në muret arteriale, duke shkuar kështu drejt atakut kardiak apo infarktit që në moshë shumë të vogël në 90 përqind të rasteve. Simptomat e kësaj sëmundjeje janë të njëjtat me ato të plakjes që në njerëzit normal vjen gradualisht dhe për një kohë shumë të gjatë. Fëmijët me progeria zakonisht vuajnë nga sëmundje që prekin moshat e mëdha dhe që shkaktojnë vdekje në të gjithë botën siç janë ato kardiovaskularet. Në shumicën e rasteve ata vuajnë nga hipertensioni, ataket kardiake, zemër e zmadhuar etj., të cilat janë raste që lidhen ngushtë me plakjen.
Shkencëtarët kanë shpresë se, farnesyltransferase inhibitors (FTI), kurë e përdorur aktualisht për të trajtuar të sëmurët me kancer, mund të ndryshojë disa çrregullime të strukturës nukleare që besohet se shkaktojnë Progerian. Studimet e kryera tek minjtë që shfaqin shenja të njëjta me ato të kësaj sëmundje kanë treguar, se FTI mund të japë disa rezultate të kënaqshme ose të paktën përmirësime. Në 13 minjtë e trajtuar me FTI, vetëm njëri prej tyre vdiq në 20 javë studimi të UCLS. Dr Leslie Gordon, drejtues i Fondacionit të kërkimeve mbi Progerian tha: “Ky studim na jep disa informacione thelbësore për kërkimet tona klinike drejt përmirësimit të gjendjes shëndetësore të fëmijëve të sëmurë me progeria”.
Alergjia e Ujit
E njohur se ka infektuar vetëm 30 persona deri në ditët e sotme, alergjia e ujit ose “aquagenic urticaria” është një rast ekstremisht shumë i rrallë sëmundjeje, por ekzistenca e saj është konfirmuar nga Bordi i Mbikqyrjes Mjekësore. Të prekurit duket se kanë alergji nga uji. Zakonisht ky çrregullim shfaqet në etapat e vona të jetës dhe shpesh si një pasojë e çekuilibrit hormonal që pason lindjen tek femrat.
Një rast i tillë është evidentuar në Britaninë e Madhe në prill të këtij viti, duke bërë që një nënë 21-vjeçare ta kishte të pamundur të pinte ujë apo ta zinte shiu në rrugë, pasi lëkura e saj zhvillonte menjëherë një djegie jashtëzakonisht të dhimbshme. Ajo mund të lahet maksimalisht 10 sekonda çdo javë dhe mund të pi vetëm Koka Kola dietike. Rasti i saj nuk është tërësisht alergji, por më tepër një ndjeshmëri e lartë ndaj joneve që ndodhen në ujin e pa distiluar.
Sindroma e theksit të huaj
Ata që vuajnë nga sindroma e theksit të huaj e gjejnë veten, duke folur në mënyrë të pashpjegueshme në një dialekt të panjohur. Janë regjistruar vetëm 60 raste të këtij fenomeni shumë misterioz.
Në fillim, doktorët e shpjeguan atë si problem psikiatrik por në vitin 2002, shkencëtarët e Universitetit të Oxfordit në Angli, zbuluan se të prekurit nga kjo sëmundje kishin të njëjtat anomali në tru që i shkaktonin rritje të zërit në bisedë, zgjatjen e zanoreve dhe shumë çrregullime të tjera.
Sipas gazetës së “Neurolinguistikës”, të sëmurët nuk duhet që domosdoshmërisht të njohin theksin që ata përdorin. Zëri i tyre i ri nuk flet me doemos me një theks të huaj, por ndryshimet e tyre në të folur shpesh ngjasojnë me thekse të ndryshme të botës. Rasti i parë i evidentuar ka qenë ai i një gruaje norvegjeze në vitin 1941, e cila zhvilloi vetvetiu një theks të fortë gjerman dhe si pasojë u izolua nga komuniteti i saj.
E qeshura e vdekjes
E qeshura e vdekjes, më shumë e njohur si Kuru, ka qenë një ekskluzivitet i disa njerëzve tribalë në Guinenë e Re. Kjo sëmundje, e cila karakterizohet nga shpërthimi i papritur i të qeshurave manjake, ka qenë tema kryesore e të gjitha gazetave në vitin 1950 dhe tërhoqi doktorë nga e gjithë bota.
Fizikantët amerikanë dhe australianë observuan meshkuj dhe femra me gjymtyrë që i dridheshin, dhe që qetësoheshin vetëm në gjumë. Por, pas një deri në tre muajsh të sëmurët fillonin të tundeshin, ngecnin, të humbisnin aftësinë për të qëndruar në këmbë apo edhe ulur, t’i kryqëzoheshin sytë, të humbisnin aftësinë e të folurit normal para se të vdisnin.
Instituti Kombëtar i Çrregullimeve Neurologjike dhe të Goditjeve raportoi se, autopsitë e të vdekurve kanë evidentuar se vdekjet ishin shkaktuar nga shfaqja e vrimave në tru të njohura si “swiss-cheesing” (vrimat e djathit). Më pas, fizikanti amerikan Carleton Gajdusek, punoi shumë gjatë për të gjetur shkakun e kësaj sëmundjeje të tmerrshme dhe arriti në konkluzionin se, infeksioni ishte përhapur në të gjithë fshatin si pasojë e zakonit të tyre makabër që të hanin pjesëtarët e familjes pasi vdisnin. Kur kanibalizmi u eliminua plotësisht, epidemia u zhduk bashkë me të. Në vitin 1976, Carleton Gajdusek u nderua me çmimin Nobel për punën e tij.
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Në vitin 1938, kur amerikani Harry Eastlack ishte vetëm pesë vjeç, theu këmbën. Fraktura nuk u ngjit në mënyrë adeguate, ijet dhe gjuri i tij u ngritën për lart dhe në mënyrë shumë të çuditshme iu zhvillua një rritje shumë e madhe kocke në kofshë. Deri në moshën 20-vjeçare, shtylla e tij kurrizore kishte filluar të shkrihej dhe të mpiksej në vetvete. Kur ai vdiq në moshën 39-vjeçare në vitin 1973, ishte në gjendje të lëvizte vetëm buzët e tij.
Ai vuante nga fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), një sëmundje shumë e rrallë e cila prek një në 2 milion njerëz si pasojë e së cilës të gjitha nyjet dhe ligamentet e trupit i nënshtrohen një lloj metamorfozeje të çuditshme, veçanërisht një transformim kockash.
Çrregullimi është i lindur dhe karakterizohet nga një deformim i gishtit të madh të këmbës, i cili është i dukshëm që në lindje. Eastlack e dhuroi skeletin e tij për studime rreth kësaj sëmundjeje dhe në ditët e sotme është ekspozuar në Muzeumin Mutter në Filadelfia. Shoqata Ndërkombëtare e FOOP-it vazhdon edhe sot e kësaj dite me studime dhe kërkime për këtë çrregullim tejmase të çuditshëm dhe të rrallë.
Sindroma e Lizës në Botën e Çudirave
Sipas Manualit të Oxfordit të Mjekësisë Klinike, të sëmurët me sindromën e Lizës në Botën e Çudirave, i perceptojnë objektet shumë herë më të vegjël seç janë në të vërtetë. Sindroma, gjithashtu e njohur si pamja micropsia ose Lilipute, mund të ndikojë edhe në sensing e të dëgjuarit, prekurit si edhe vetë imazhin e trupit.
Sindroma shoqërohet gjithashtu me dhimbje koke, migrenë dhe është emërtuar në bazë të librit “Liza në Botën e Çudirave” të Lewis Carroll, në të cilin Liza përjeton shumë eksperimente dhe ndjesi të çuditshme, të ngjashme me ato që përjetohen nga të prekurit me sëmundjen e micropsias. Fakti që Caroll vuante nga migrena është e mirë dokumentuar dhe shumë njerëz spekullojnë se ai mund të ketë vuajtur vetë nga kjo sëmundje, gjë që e ka lehtësuar mjaft punën e tij.
Porphyria
Urina dhe jashtëqitja lejla e bëjnë sëmundjen porphyria shumë të neveritshme dhe të turpshme. Prophyria të çon drejt komplikacioneve në prodhimin e “heme”, një proteinë vitale për qelizat e kuqe të gjakut dhe gjithashtu prek lëkurën dhe sistemin nervor. Krizat e forta të çojnë në dhimbje të tmerrshme të barkut, spazëm në stomak, përzjerje, vjellje si dhe konstipacion.
Organizata NORD ka listuar edhe disa simptoma të tjera që përfshijnë ndjeshmëri të lartë ndaj diellit, kruajtje dhe fryrje. Sëmundja gjithashtu mund të shkaktojë edhe rritje të madhe flokësh në pjesën e ballit.
Toksina që zhvillohet për shkak të prodhimtarisë së ulët të proteinës heme, mund të shkaktojë edhe ngjyrosjen e pjesëve të trupit sidomos pas ekspozimit ndaj diellit. Ndonjëherë dhëmbët dhe thonjtë e gishtave mund të marrin një ngjyrë të kuqerremtë dhe janë pikërisht këto toksina që çonjë drejt ngjyrosjes së urinës dhe jashtëqitjes.
Thuhet se, nga kjo sëmundje mund të kenë vuajtur Mbretëresha Mary e Skocisë, Vincent Van Gogh, Mbreti Nebuchadnezzar si edhe mbreti anglez i shek 18 George III, i cili besohet se është çmendur pikërisht si pasojë e kësaj sëmundjeje.
Pica
Magpie (laraska), ose sipas emrit të saj latin Pica, mund të hajë çdo gjë ashtu si edhe të sëmurët me sindromën Pica. Në shumicën e rasteve, të sëmurët që mund të jenë gra shtatzëna ose fëmijë zhvillojnë një oreks të çuditshëm për substancë jo ushqimirë, si për shembull bojë, argjil, plastelinë apo baltë ose thjesht produkte që konsiderohen si ingredientë ushqimorë si oriz i pabërë, miell ose kripë.
Një rast i tillë mund të konsiderohet sindroma pica kur ky lloj oreksi zgjat për më shumë se një muaj dhe të sëmurët i përkasin një moshe që konsiderohet si e papërshtatshme për ngrënien e këtyre produkteve. Studiuesit mjeksorë e kanë lidhur këtë sindromë në mënyrë logjike me një defiçencë mineralesh në trup, por sipas Organizatës Kombëtare të Çrregullimeve të Rralla, ekspertët kanë ende shumë punë për të zbuluar një kauzë të vërtetë si dhe kurë për këtë çrregullim të çuditshëm.
Sindroma Moebius
Moebius është ekstremisht shumë e rrallë, gjenetike dhe karakterizohet nga paraliza e plotë e fytyrës. Të prekurit nga kjo sëmundje nuk mund ti mbyllin sytë, të shikojnë nga njëra anë në tjetrën dhe as të formojnë ndonjë shprehje fytyre. Shpesh herë kjo sëmundje shoqërohet me anomali gjymtyrësh, këmbë të shtrembëruara apo me mungesë gishtash.
Sipas Fondacionit të Sindromës Moebius, shumica e rasteve janë të izoluar dhe pa histori familjare edhe pse të prekurit mund të jetojnë jetë të gjatë dhe të shëndetshme.
Pjesëtarët e familjes shpesh mësohen të dallojnë gjuhën e trupit, qëndrimin dhe tonet vokale si komunikues emocionesh dhe ndonjëherë thonë se e harrojnë që i afërmi i tyre vuan nga paraliza e fytyrës.