Kura të ekzaminuara me kujdes, barna nga më të ndryshmet, trajtime të zgjedhura në mënyrë specifike për një pacient të vetëm. Për këto gjëra kemi dëgjuar të flitet vazhdimisht dhe ndodh që të mos kuptojmë mirë se në ç’pikë është arritur, është thjesht ëndërr apo diçka reale. Harta e ADN-së së njeriut (e krijuar para dhjetë vitesh), deri më sot ka qenë e dobishme kryesisht për të përmirësuar njohjen e tumoreve dhe për të studiuar aspektet gjenetike të kancerit, që pa këto mjete do të kishte qenë e pamundur të kuptohej. Tani ADN-ja e pacientëve “do t’i mësojë” shkencëtarët të kurojnë kancerin me terapi gjithnjë e më të personalizuara, duke ekzaminuar gjenet e pacientit dhe ndjeshmërinë ndaj disa barnave: kjo është prova e testuar për herë të parë në nivel eksperimental në qendrën “Massachusetts General Hospital Cancer Center” dhe në institutin “Wellcome Trust Sanger Institute”.
Një hap përpara
Në këtë studim të ri shkencëtarët kanë studiuar përgjigjet e 18 ilaçeve kundër kancerit me 350 ADN-të e pacientëve të sëmurë me tumor, duke marrë kampionë nga qelizat kanceroze dhe duke ekzaminuar me kujdes se çfarë ndodh nëse ato kurohen me një lloj të caktuar ilaçi. Kështu janë arritur rezultatet e para në studion “Genomics of Drug Sensitivity”: “Qëllimi aktual është që në pesë vjet të mbledhin informacionet e nevojshme për 400 ilaçe të ekzaminuara nga ana e mijëra kampionëve kancerozë. Në këtë mënyrë, përmes kodit gjenetik të pacientëve do të deshifrohet ndjeshmëria e llojeve të ndryshme të kancerit që do të kurohen me ilaçe të posaçme ose kombinimet e ndryshme të barnave”, ka shpjeguar Andy Futreal, studiues që po merr pjesë në projektin “Gjenoma e kancerit”. Por cili është qëllimi i kësaj iniciative? Sipas studiuesve me këtë lloj analize, çdo pacient, sipas skicës gjenetike të sëmundjes së tij, do t’u nënshtrohet në të ardhmen terapive më efikase për të.
Drejt arritjes së qëllimit
Sipas ekspertëve, të cilët po merren me këtë punë, jemi pothuajse në gjysmë të rrugës të projektit “Harta e gjenomës së kancerit” të prezantuar në vitin 2006, me qëllimin për të lokalizuar një centimetër të gjeneve të përfshira në të gjitha tumoret e njohura. Falë shumë studimeve të bëra gjatë këtyre vetive në këtë fushë, tani e dimë se të gjitha qelizat kanceroze kanë një element të përbashkët: një dëmtim në trashëgiminë e tyre gjenetike. Ndërkohë kanë filluar të njihen pothuajse 23 mijë gjenet që përbëjnë gjenomën e njeriut, se cilat janë të përfshira në forma të ndryshme të kancerit (mes të tjerave, “Brca1” dhe “Brca2” për tumoret e gjirit dhe vezoreve, “Ras” për tumoret e pankreasit dhe zorrës së trashë, “Pml-rar” për leuceminë akute, “Bcr-abl” për leuceminë kronike, “Egfr” për mushkëritë).
Në këto raste, për shembull, testet e ADN-së të studiuara me kujdes nga shkencëtarët lejojnë të kuptosh nëse një person ka gjasa të zhvillojë një tumor ose jo. Në këtë mënyrë mund t’i paraprihet sëmundjes, duke bërë kontrolle specifike për një diagnozë të hershme dhe duke ndjekur strategji parandaluese tashmë të konsoliduara. Qëllimi përfundimtar i mijëra shkencëtarëve në të gjithë botën, që punojnë për të luftuar kancerin, është i njëjtë: për çdo pacient të mund të gjejnë defektet gjenetike që i kanë shkaktuar këtë sëmundje dhe për t’i dhënë kurat e duhura, ose që të përcaktojnë rrezikun individual të sëmundjeve dhe të parandalojnë trashëgiminë e saj.
Obeziteti është i shkruar në ADN, por mund të luftohet me sport
Aktiviteti fizik ul deri në 40 për qind predispozitën gjenetike për t’u shëndoshur
Nëse obeziteti është i shkruar në ADN, atëherë është e kotë të mbani dieta. Megjithatë një zgjidhje ka: sipas një studimi të ri, të kryer nga një grup shkencëtarësh anglezë, të bësh aktivitet fizik ul deri në 40 për qind mundësinë për t’u shëndoshur. Grupi i udhëhequr nga Ruth Loos, i qendrës “Medical Research Council Epidemiology Unit” të Kembrixhit, ka ekzaminuar 20430 banorë të Norwick-ut, duke studiuar variante të ndryshme gjenetike të njohura për rritjen e rrezikut të obezitetit. Pjesa më e madhe e njerëzve kishin trashëguar 10 dhe 13 variantet aleate të kileve të tepërta, ndërkohë që disa të tjerë e kalonin kuotën e 17-s. Aktiviteti fizik i praktikuar nga çdo vullnetar është regjistruar. Studiuesit kanë krahasuar më pas të dhënat e mbledhura, për të kuptuar më mirë nëse prirja gjenetike e kileve të tepërta i përgjigjet indeksit të masës trupore dhe nëse fakti që bëjnë ushtrime fizike mund ta rrisë ndikimin e gjeneve dhe të influencojë në rrezikun e obezitetit.
Përfundimi: studiuesit zbuluan se efektivisht çdo variant gjenetik është i lidhur me një rritje të indeksit trupor. Ndikimi i gjeneve është më i lartë te personat dembelë. Ata që bëjnë aktivitet fizik “akumulojnë” vetëm 379 gramë dhjam për çdo variant gjenetik, ndërsa alergjikët ndaj gjimnastikës arrijnë në 592 gramë dhjam. Pra, përfundojnë autorët e studimit, obeziteti mund të ulet deri në 40 për qind te personat aktivë, në krahasim me dembelët.
Një hap përpara
Në këtë studim të ri shkencëtarët kanë studiuar përgjigjet e 18 ilaçeve kundër kancerit me 350 ADN-të e pacientëve të sëmurë me tumor, duke marrë kampionë nga qelizat kanceroze dhe duke ekzaminuar me kujdes se çfarë ndodh nëse ato kurohen me një lloj të caktuar ilaçi. Kështu janë arritur rezultatet e para në studion “Genomics of Drug Sensitivity”: “Qëllimi aktual është që në pesë vjet të mbledhin informacionet e nevojshme për 400 ilaçe të ekzaminuara nga ana e mijëra kampionëve kancerozë. Në këtë mënyrë, përmes kodit gjenetik të pacientëve do të deshifrohet ndjeshmëria e llojeve të ndryshme të kancerit që do të kurohen me ilaçe të posaçme ose kombinimet e ndryshme të barnave”, ka shpjeguar Andy Futreal, studiues që po merr pjesë në projektin “Gjenoma e kancerit”. Por cili është qëllimi i kësaj iniciative? Sipas studiuesve me këtë lloj analize, çdo pacient, sipas skicës gjenetike të sëmundjes së tij, do t’u nënshtrohet në të ardhmen terapive më efikase për të.
Drejt arritjes së qëllimit
Sipas ekspertëve, të cilët po merren me këtë punë, jemi pothuajse në gjysmë të rrugës të projektit “Harta e gjenomës së kancerit” të prezantuar në vitin 2006, me qëllimin për të lokalizuar një centimetër të gjeneve të përfshira në të gjitha tumoret e njohura. Falë shumë studimeve të bëra gjatë këtyre vetive në këtë fushë, tani e dimë se të gjitha qelizat kanceroze kanë një element të përbashkët: një dëmtim në trashëgiminë e tyre gjenetike. Ndërkohë kanë filluar të njihen pothuajse 23 mijë gjenet që përbëjnë gjenomën e njeriut, se cilat janë të përfshira në forma të ndryshme të kancerit (mes të tjerave, “Brca1” dhe “Brca2” për tumoret e gjirit dhe vezoreve, “Ras” për tumoret e pankreasit dhe zorrës së trashë, “Pml-rar” për leuceminë akute, “Bcr-abl” për leuceminë kronike, “Egfr” për mushkëritë).
Në këto raste, për shembull, testet e ADN-së të studiuara me kujdes nga shkencëtarët lejojnë të kuptosh nëse një person ka gjasa të zhvillojë një tumor ose jo. Në këtë mënyrë mund t’i paraprihet sëmundjes, duke bërë kontrolle specifike për një diagnozë të hershme dhe duke ndjekur strategji parandaluese tashmë të konsoliduara. Qëllimi përfundimtar i mijëra shkencëtarëve në të gjithë botën, që punojnë për të luftuar kancerin, është i njëjtë: për çdo pacient të mund të gjejnë defektet gjenetike që i kanë shkaktuar këtë sëmundje dhe për t’i dhënë kurat e duhura, ose që të përcaktojnë rrezikun individual të sëmundjeve dhe të parandalojnë trashëgiminë e saj.
Obeziteti është i shkruar në ADN, por mund të luftohet me sport
Aktiviteti fizik ul deri në 40 për qind predispozitën gjenetike për t’u shëndoshur
Nëse obeziteti është i shkruar në ADN, atëherë është e kotë të mbani dieta. Megjithatë një zgjidhje ka: sipas një studimi të ri, të kryer nga një grup shkencëtarësh anglezë, të bësh aktivitet fizik ul deri në 40 për qind mundësinë për t’u shëndoshur. Grupi i udhëhequr nga Ruth Loos, i qendrës “Medical Research Council Epidemiology Unit” të Kembrixhit, ka ekzaminuar 20430 banorë të Norwick-ut, duke studiuar variante të ndryshme gjenetike të njohura për rritjen e rrezikut të obezitetit. Pjesa më e madhe e njerëzve kishin trashëguar 10 dhe 13 variantet aleate të kileve të tepërta, ndërkohë që disa të tjerë e kalonin kuotën e 17-s. Aktiviteti fizik i praktikuar nga çdo vullnetar është regjistruar. Studiuesit kanë krahasuar më pas të dhënat e mbledhura, për të kuptuar më mirë nëse prirja gjenetike e kileve të tepërta i përgjigjet indeksit të masës trupore dhe nëse fakti që bëjnë ushtrime fizike mund ta rrisë ndikimin e gjeneve dhe të influencojë në rrezikun e obezitetit.
Përfundimi: studiuesit zbuluan se efektivisht çdo variant gjenetik është i lidhur me një rritje të indeksit trupor. Ndikimi i gjeneve është më i lartë te personat dembelë. Ata që bëjnë aktivitet fizik “akumulojnë” vetëm 379 gramë dhjam për çdo variant gjenetik, ndërsa alergjikët ndaj gjimnastikës arrijnë në 592 gramë dhjam. Pra, përfundojnë autorët e studimit, obeziteti mund të ulet deri në 40 për qind te personat aktivë, në krahasim me dembelët.
